Exame para identificação de genotipagem disponível no mercado divide especialistas

Por Mariza Tavares, G1 Rio de Janeiro

A Doença de Alzheimer, que afeta 4,7% da população mundial acima dos 60 anos, é um dos maiores fantasmas para quem envelhece, até porque não tem prevenção, nem cura. Estima-se que o risco de desenvolver a enfermidade dobre a cada dez anos depois dos 60. Há também o Alzheimer precoce, que se manifesta entre 30 e 60 anos, mas que atinge apenas 1% dos indivíduos. Nesse caso, é resultado de mutações genéticas e o fator hereditário é preponderante. Nos demais, o estilo de vida desempenha papel relevante, como este blog já mostrou na coluna de terça-feira sobre reserva cognitiva.

No entanto, não é só no caso do Alzheimer precoce que a genética tem peso especial. Vamos a um pouco de ciência para entender a questão: lá no cromossomo 19, existe um gene que codifica a apolipoproteína E (conhecida como APOE), envolvida no transporte de lipídeos, entre eles o colesterol. O gene da APOE pode se apresentar de formas distintas, dependendo da disposição dos chamados alelos, que são formas alternativas de um mesmo gene. Eles são três (E2, E3 e E4) e herdamos um par: um vem do pai e o outro da mãe. Para quem ainda se lembra das aulas de biologia sobre genes dominantes e recessivos, há seis versões possíveis: E2E2, E2E3, E2E4, E3E3, E3E4, E4E4. Mais de 75% das pessoas portam o alelo E3, sem influência para o desenvolvimento de demência. O alelo E2 traria até um fator de proteção, mas é raro. O problema é justamente quando o E4 está presente, aumentando a predisposição de desenvolver a Doença de Alzheimer tardia, isto é, depois dos 60 anos. Já está disponível no mercado um teste de identificação de genotipagem que custa em torno de R$ 600 e faz esse mapeamento.

O médico Rodrigo Buksman, clínico geral, geriatra e membro da International Society to Advance Alzheimer´s Research and Treatment, enfatiza: “trata-se de uma predisposição, ou seja, de um aumento de suscetibilidade, mas ele não é necessário nem suficiente para o desenvolvimento da doença”. É nesse ponto que os especialistas divergem: se a maioria da população não tem o gene APOE4, será que prescrever o exame não poderia apenas trazer ansiedade e estresse? Além disso, também não há garantia de que o grupo que tem o APOE3 ou o E2 esteja imune ao desenvolvimento da doença…

Por isso mesmo, o doutor Buksman alerta que o teste de identificação de genotipagem, para checar se existe essa predisposição, deve ser feito em condições bem específicas. “Vai depender de um conjunto de manifestações clínicas que configurem um quadro no qual o teste genético possa influenciar na conduta médica de forma útil. Diante de um resultado desfavorável, a pessoa terá condições de tomar decisões importantes sobre a própria vida, valendo-se de estratégias que possam postergar um eventual desfecho ruim. Eu me refiro a praticar exercícios físicos e adotar uma dieta alimentar saudável, porque o estilo de vida conta muito. É bastante frequente que o paciente só se sinta motivado a aderir a mudanças quando recebe um resultado como esse”, afirma.

Ainda não há medicamentos que revertam as principais mazelas decorrentes da doença, como falhas de memória ou dificuldade para executar tarefas simples, embora dezenas de drogas estejam em fases avançadas de testes. Por enquanto, a batalha dos médicos é para combater os sintomas. Mesmo os chamados medicamentos anticolinesterásicos atuam melhorando temporariamente a ação de neurotransmissores, sem recuperar a área afetada do cérebro. Sobre os aspectos psicológicos de saber, com anos de antecedência, que há um risco para doença sem que exista um medicamento para preveni-la, o geriatra cita artigo do “New England Journal of Medicine”, que acompanhou filhos de portadores de Alzheimer que realizaram o teste. Enquanto, obviamente, os que deram negativo sentiram-se aliviados, os que tiveram resultado positivo não apresentaram sinais significativos de ansiedade, tristeza e estresse.

Foto: http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Resources/HighRes.htm, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4467134