Cientistas de 45 países participaram da descoberta de mutações raras que aumentam de forma significativa o risco de desenvolver a condição
Por Revista Galileu
Em descoberta pioneira, pesquisadores identificaram dez genes com mutações extremamente raras, que aumentam significativamente o risco de uma pessoa desenvolver esquizofrenia. Embora pesquisas anteriores já tenham evidenciado associações entre o distúrbio e regiões do DNA, essa é a primeira vez que genes específicos são detectados.
O estudo foi realizado pelo Consórcio de Psiquiatria Genômica e pelo Consórcio de Meta-análise do Sequenciamento do Exoma da Esquizofrenia (em inglês, SCHEMA), as maiores colaborações internacionais no campo da saúde mental. O trabalho contou com centenas de pesquisadores em 45 países, que analisaram o DNA de 76.755 pessoas com esquizofrenia e outras 243.649 sem a doença, para entender melhor os genes e processos biológicos por trás da condição.
“Embora haja um grande número de variantes genéticas envolvidas na esquizofrenia, os estudos mostraram que elas estão concentradas em genes expressos em neurônios”, aponta Andrew McQuillin, coautor dos artigos e chefe do Laboratório de Psiquiatria Molecular da Universidade College London (UCL), em comunicado. “Tanto as mutações raras de alto risco quanto as variantes genéticas comuns de baixo risco são consistentes e nos apontam para genes como GRIN2A, também importante na epilepsia e nos distúrbios do neurodesenvolvimento.”
O principal feito do estudo é a identificação de mutações raras em 10 genes específicos, aumentando de maneira significativa o risco de um indivíduo desenvolver esquizofrenia. Para isso, foi utilizada uma tecnologia de sequenciamento de exoma, que é uma fração do genoma (código genético) que codifica os genes. Os artigos da pesquisa serão publicados online no periódico Nature.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, duas em cada três pessoas com esquizofrenia e outras desordens psiquiátricas não recebem atendimento especializado. “Embora tenhamos intervenções medicamentosas e psicológicas eficazes para esquizofrenia, muitos experimentam efeitos colaterais ou seus sintomas melhoram apenas parcialmente”, alerta a professora da UCL Elvira Bramon, em nota. “Compreender a genética é um passo fundamental para desenvolver novos medicamentos e adaptar os tratamentos que já temos, para atender às necessidades de cada indivíduo.”
Foto: Colin Behrens/ Pixabay
